在不少家长眼中，孩子吃饭写字时手里的笔突然掉在地上，或者是早晨赖在床上浑身抽几下，大概率会被贴上“又调皮捣蛋了”或“上学太紧张、心理素质不行”的标签。

但是，这一次孩子或许真的被冤枉了。

一、啥是肌阵挛癫痫?它与普通的“手抖”有本质区别

根据最新的权威医学统计，青少年肌阵挛癫痫(Juvenile Myoclonic Epilepsy，简称JME)是一种特发性的全面性癫痫综合征，最早由瑞典医生Herpin于1867年首次描写，1989年被国际抗癫痫联盟正式分类入册-3。目前，JME占整个癫痫人群发病率的5%~10%，也就是说，全球大约每10位癫痫患者里面就有1位属于青少年肌阵挛癫痫-17。

这种病的高发期时间节点非常整齐，医学上称之为所谓的“12–18岁的高峰发病期”，发病的平均年龄大概是12.69±4.44岁左右-8-16。JME在男女之间的发病比例基本持平，但是有相关研究机构分别发现，女性患者的数量稍微高一些--17。

二、JME的典型三联征：早晨肌肉抽跳、僵直且带点头

北京朝阳医院的神经病学专家曾在癫痫论坛上明确指出，青少年肌阵挛癫痫存在一个非常核心又容易被忽略的三联共病模式。典型的临床表现主要包含下面三点：

第一种症状叫做“肌阵挛发作”：

也就是标题里提到的，容易被人忽略的“爱抖手”。这种发作一般在清晨起床后的一小时内容易出现，简单说就是早晨手部的抽动。肌阵挛的抽动，通常指的是双侧性的、不对称的肌肉瞬间抖动，身体受影响比较明显的是整个胳膊、肩胛的近端部位的肌肉-6。这类肌肉异常放电一般不会直接造成全昏迷，所以早上的时候能正常听见周围家长在喊，可手里的拿的梳子和钢笔经常“吧嗒”一声就摔地上了。绝大多数孩子在连续身体感觉甩掉以后，可以立刻回复正常交谈，而且完全不记得刚才发生了啥身体失控的时刻-19。

第二种症状叫做“全面性强直阵挛发作”：

全面性强直抽筋大约发生在90%左右的JME确证病例中，这是最容易和传统“癫痫大发作”的观念划等号的一类表现-17。发作时人是完全听不懂周围声音的，紧接着身体会完全不按意志控制地僵硬之后大幅度抽动四肢。

第三种临床类型叫做“失神发作”：

在全世界的临床病案里分析看，青少年最多会在这段年龄里出现发愣。在这三十四秒钟之内好像完全掐断了对外界的运动控制-17。这种发作常被老师或家长误认为是孩子在上课的时候走神、不专心，甚至被当作“多动症”来批评。

而且JME病人的肌阵抖动的加重，常常带有不少诱发因素。首先是睡眠剥夺，如果熬到凌晨三点还没睡，第二天发作的概率直接翻倍。视觉光诱导、连续看强光以及亮闪也是有关系的。据国际抗癫痫联盟的文献披露，约30%～40%的JME患儿在脑电图光闪刺激检查下呈现反射性光敏阳性反应-6-8。

三、为啥这个病的漏诊率和误诊率都很高?三个关键原因

第一点，这种抖动的症状实际上并没造成剧烈疼痛、吐血和失控的那些标志性的症状，单纯肌肉抽动很轻微，很多家长一点没关注到实际情况中被拖延治疗。

第二点，部分基层医院内缺少专门的视频脑电图扫描，或缺少神经内科高职称专科的临床诊断知识，所以看不到微小癫痫的异常放电形。这其中包括当年把单纯的“犯傻”判断成抽动障碍、多动障碍的，导致常年吃错药，也就加重了身心受折磨的情况-。

第三点，JME从第一次出现莫名其妙的肢体跳动一直到最后完全获得正确确诊，平均要多走好几年弯路。曾有癫痫医学中心大样本资料表明，这个错误确诊的流程中间竟可长达到最长8年以上的时间跨度!这对于青春初期正处于知识积累集中精力状态的学龄群体真是一个沉重打击。

四、诊断的核心金标准：脑电图

很多家长会问，那怎么判断孩子是不是青少年肌阵挛癫痫呢?最重要的辅助检查办法是视频脑电全程监测-37。

医生说的“脑电图”，是进一步锁定癫痫类型的核心程序。青少年肌阵挛癫痫的脑电图形态是双侧同步的、4–6Hz的快速多棘复合波，放电位置经常在额叶-6-17。如果结合闪光刺激和睡眠剥夺去诱发，脑电图找癫痫波的阳性率能高达90%以上-18。而且这些指标明确出JME的患者在两次发作间的片段上脑电图同样也是异常的。家长怀疑后把孩子直接送到几个主要三级医院去检查神经肌肉类问题，基本一查一个准。

五、临床治疗：控制稳定，切忌随便停药

说到了治疗，这可是一个有底气的好消息。JME在药物管理中的控制效果很不错。首选药以丙戊酸钠缓释片是国内外都认可的首选，对于女性青少年，医生为避免长胖和内分泌副反应，常推荐换服左乙拉西坦，同时开拉莫三嗪也是可考虑的。

一般吃上小剂量的抗癫痫药之后，肌阵挛发作能在1~4星期当中基本停止-37。根据统计，使用正规一线药物对JME的控制效果有百分之七十到九十能达到临床不发作-24。但是JME的整体治疗里最让人头疼的是，擅自停药和胡乱减药，大约九成以上会出现复发，这几乎是必反弹的概率-17。所以专家强制要求是需要终身服用抗癫痫药物的。

六、重要提示：家长怎么帮助孩子

南昌大学第一附属医院的神经科主任提醒家长，发现孩子晨起不正常频繁抽动时，不要故意打骂或者只看心理科，更不要轻易断定是“坏习惯”。如果有一次不清晰意识的僵直大发作，要马上在喉咙和口腔之间清理好呕吐物和口水。同时需要把所有的作息和诱发电镜用视频记录好。

青少年肌阵挛癫痫并不可怕，能够规范服药的话能完全恢复正常校园日常，也不必担心智力变差。只要用医生给出的策略坚持平稳几个、十几年，孩子照样考上顶尖大学和进入重要事业岗位。因为像历史上跨栏奥运冠军刘易斯以及罗马尼亚国家网球名将纳斯塔塞也是癫痫患者，但这没影响过他们站在体育荣誉的光环下面。

最后，神经科专家组再次提醒，癫痫大数据里中国全省的癫痫病人早已超出上千万人。我们做父母的，可能跟100个身边“爱抖手”的孩子接触要留个心眼，那里面也许就有3个是JME的早期信号，早重视、早就医、早诊断，才是保护孩子终身脑健康和自信心的唯一正确途径。