“孩子发烧抽了一次，退烧后就好了，应该没事吧？”
很多家长都有过这样的经历。绝大多数小儿热性惊厥确实预后良好，智力、运动等发育不受影响。但如果孩子在1岁以内反复出现发热诱发的长时间惊厥发作，退烧后看似恢复正常，却仍然需要高度警惕一种疾病——Dravet综合征。
这是一种婴儿期起病的难治性癫痫性脑病，于1978年由法国医生Charlotte Dravet首次报道。2018年，Dravet综合征被纳入中国第一批罕见病目录（编号：105号）。它的患病率约为1/40900至1/22000，占3岁以内婴幼儿癫痫的8%。
那么，这种疾病到底会不会影响孩子的智力？长期预后究竟如何？今天就来揭开真相。
一、Dravet综合征是什么？
Dravet综合征主要由遗传因素致病。约80%的患儿存在SCN1A基因突变。这个基因编码的是电压门控钠离子通道的α1亚单位——简单来说，它负责维持大脑神经元的正常放电“刹车”功能。当这个基因发生突变，抑制性神经元的钠通道功能下降，整个大脑的“刹车系统”不够有力，兴奋性放电更容易同步化，形成癫痫爆发。其中，90%至95%的SCN1A突变属于新发变异，并非来自父母遗传。
Dravet综合征的核心临床特征包括：
起病早。通常在2至15月龄起病，高峰起病年龄为6月龄。1岁以内常以热性惊厥起病，表现为反复的全面性或半侧阵挛发作。
热敏感性强。各种原因引起的体温升高——包括发热、疫苗接种、洗热水澡甚至环境温度升高——均容易诱发或加重发作。发热期间容易反复发作，且常出现长时间的发作（超过10分钟）或癫痫持续状态。
发作形式多样。1岁以后逐渐出现多种类型的无热发作，包括全面强直阵挛发作、局灶性发作、肌阵挛发作及不典型失神等。
药物难治。对抗癫痫药物治疗效果不佳，发作控制较为困难。
二、退烧后智力会受影响吗？——答案是肯定的，但程度因人而异
这是家长最关心的问题。答案是：多数Dravet综合征患儿会出现不同程度的智力、运动发育落后或倒退。
Dravet综合征的病程通常分为三个阶段：
第一阶段（1岁以内）：热敏感期。绝大多数患儿在发热后诱发发作。这个阶段孩子的智力、运动发育通常正常或接近正常——这也是很多家长误以为“退烧就没事了”的原因。
第二阶段（1至5岁）：发作加重期。多数患儿在此阶段出现多种形式的无热发作，发作频繁，易出现癫痫持续状态。认知功能开始出现明显下降，发育停滞甚至倒退。
第三阶段（5岁以上）：稳定期。部分患儿发作可呈减少趋势，但多数患儿仍存在智力中到重度落后、行为异常、睡眠障碍以及注意力缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍等问题。
一项针对670例Dravet综合征患儿的随访研究显示，随访的608例患儿中，多数存在不同程度的智力发育落后。另一项为期10年的前瞻性随访研究进一步发现，患儿的发育结局在随访期间持续恶化——从基线时的中度认知障碍发展为随访时的重度认知障碍。超过90%的照护者报告疾病对自身的健康和职业机会产生了负面影响。
此外，Dravet综合征还伴随多种共患病：约77%的患儿出现自闭症特征，81%存在行为问题，80%有运动或行动障碍。
病死率也值得关注。上述670例随访研究中，608例随访患儿中死亡25例（4.1%），死亡中位年龄为4岁；死亡原因主要为长时间的癫痫持续状态导致多器官衰竭，以及可能的癫痫猝死。文献报道的病死率在10.1%至15.0%之间。
三、哪些因素会影响长期预后？
既然智力预后不容乐观，有没有办法改善？
研究发现，有几个因素是影响长期发育结局的重要预测因子：
基线语言能力越差，长期预后越差。早期语言发育是重要的参考指标。
基线癫痫严重程度越高，长期预后越差。这强调了早期积极控制发作的重要性。
SCN1A基因突变类型。携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者发作控制相对较好。
因此，尽早诊断、尽早规范治疗，是改善长期预后的关键。
四、确诊后该怎么办？
Dravet综合征的治疗主要目标是减少发作频率及减少癫痫持续状态的发生。
药物治疗方面：英国NICE指南及中国癫痫诊疗指南推荐的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占。司替戊醇、左乙拉西坦及唑尼沙胺可作为添加治疗药物。需要特别注意：应避免使用卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等钠离子通道阻断剂，因为这些药物可能加重发作。
司替戊醇、芬氟拉明和大麻二酚是近年来获批的药物，在随机对照试验和真实世界研究中显示可显著减少惊厥性发作频率。
生酮饮食也是一种可选的治疗方案。有研究显示，生酮饮食治疗3个月后，75%的患儿脑电图背景活动改善，78.6%的患儿认知功能改善。
由于Dravet综合征的药物难治性特点，多数患儿需要多药联合治疗。在西安中际中西医结合脑病医院，神经科医生会根据患儿的具体基因突变类型、发作特点和年龄，制定个体化的综合治疗方案，帮助控制发作、减少共患病的影响。
写在最后
回到最初的问题：1岁内反复惊厥发作，退烧后智力会受影响吗？
如果只是普通的热性惊厥，答案是否定的。但如果孩子被确诊为Dravet综合征，那么智力发育确实会受到影响——多数患儿会出现不同程度的认知障碍和发育落后。
但这绝不意味着束手无策。早期识别、早期诊断、早期规范干预，是改善长期预后的关键。如果孩子在1岁内出现以下情况，建议尽早到正规医院的神经科就诊：
发热诱发的长时间惊厥发作（超过10分钟）
发热期间反复发作
对常规退热和抗惊厥治疗效果不佳
1岁后出现无明显诱因的多种类型发作
越早明确诊断、越早开始规范治疗，就越有可能为孩子的长期发展争取更好的空间。
温馨提示：本文仅供科普参考，不构成任何诊断或治疗建议。如有相关困扰，请务必咨询专业神经科医生。
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